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Epidermólisis ampollosa simple: La historia de Jaciel

Conoce a Jaciel

Baby Jaciel being attended to by his mother at Children's Mercy.

Pamela Lemus tuvo un embarazo saludable y un parto normal. Pero poco después de dar a luz a su hijo, Jaciel Ceballos Lemus, el 27 de octubre de 2020 en un hospital de Wichita, Kansas, ella recuerda haber escuchado al equipo médico susurrar: "Miren sus manos y pies".

Inmediatamente, Pamela quiso saber qué le pasaba a su bebé. “Jaciel no tenía piel en las palmas de las manos y las plantas de los pies”, dijo Pamela. Después de que ella sostuvo a su hijo, el equipo médico lo llevó a la unidad de cuidados intensivos neonatales (NICU) del hospital para realizarse exámenes médicos más detallados.

Al día siguiente, lo trasladaron en helicóptero a Children's Mercy Kansas City, hogar de la única Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (NICU) de Nivel IVen la región. Una vez allí, el equipo médico de Jaciel inmediatamente se puso a trabajar, tratando de averiguar por qué le faltaba la piel.

Pero la falta de piel no era su único problema. Jaciel pronto comenzó a formar ampollas en todo el cuerpo, algunas tan grandes como monedas de veinticinco centavos y otras con sangre.

"La afección de Jaciel era potencialmente mortal", dijo Julie Weiner, DO, una de los neonatólogos de Jaciel. “Honestamente, no estábamos seguros de que sobreviviría. Tenía un alto riesgo de presentar infecciones y varias complicaciones".

El equipo médico de Jaciel sospechó una enfermedad genética de la piel, pero tuvieron que esperar los resultados de los análisis de sangre para poder confirmar su diagnóstico exacto.

Mientras tanto, atendieron con mucho cuidado la frágil piel del bebé mientras Pamela se recuperaba en Wichita. Para estar al tanto del estado de salud de Jaciel, ella utilizó la cámara web NICView del hospital.

La cámara web NICView es un sistema de cámara innovador que se coloca sobre las cunas de los bebés en la NICU del hospital. Esta tecnología permite a los padres, familiares y amigos tener acceso a su bebé las 24 horas del día y en tiempo real a través de un portal seguro en línea.

“Fue muy reconfortante observar a Jaciel y ver cómo estaba, aunque no podía estar con él”, dijo Pamela. Una vez que se recuperó por completo, Pamela hizo el viaje de tres horas a Kansas City para estar al lado de su hijo, pero no pudo quedarse.

“Jaciel tiene un hermano de 2 años en casa. Viajábamos de ida y vuelta entre el hospital y nuestro hogar en Wichita”, ella explicó. La cámara hizo más fácil la separación para Pamela y alivió su ansiedad. “Usamos mucho la cámara mientras Jaciel estaba en Children's Mercy. Me alegraba poder ver a mi bebé”.

Un diagnóstico raro

Baby Jaciel being visited by his younger brother and father at Children's Mercy.

Aproximadamente dos semanas después de ser ingresado en la NICU, los análisis de sangre confirmaron el diagnóstico de Jaciel— epidermólisis ampollosa simple (EBS). EBS es el resultado de una mutación genética en los genes KRT5 o KRT14.

Hace que la piel sea muy frágil y se ampolle fácilmente como resultado de roces o lesiones menores, como frotarse o rascarse. A Jaciel incluso le salieron ampollas en la boca, lo que dificultaba alimentarlo.

"EBS es una enfermedad muy rara", dijo la Dra. Weiner. “Es posible que veamos un caso al año. El nivel de atención que Jaciel requirió solo está disponible en un hospital pediátrico con una NICU de Nivel IV como Children's Mercy".

Aunque no existe cura para la EBS, el tratamiento se centra en la atención de apoyo - prevenir la formación de ampollas, cuidar la piel ampollada y tratar las infecciones.

El equipo médico de Jaciel incluyó subespecialistas en dermatología pediátrica, neonatología, otorrinolaringología, cuidado de heridas, cirugía, vida infantil, enfermería, trabajo social y su familia.

Para evitar la formación de ampollas, a Jaciel lo cubrieron con vaselina de la cabeza a los pies y luego lo envolvieron en vendajes especiales para proteger su frágil piel de la fricción e infecciones.

“Siempre que tocábamos a Jaciel, teníamos que asegurarnos de que nuestros guantes o el estetoscopio estuvieran cubiertos de vaselina para evitar la formación de ampollas”, dijo la Dra. Weiner. "La más mínima fricción podía causar más ampollas".

Para estar seguros de que estaba en las mejores manos, un equipo médico entregado a su trabajo cambiaba los vendajes del pequeño bebé tres veces por semana, y los cambios de vendaje a veces tardaban hasta dos horas.

Debido a que Jaciel formó ampollas en la boca que le dificultaron comer, también requirió una sonda de alimentación. Para evitar la formación de ampollas en las vías respiratorias durante el procedimiento, el equipo de anestesia, cirugía y otorrinolaringología utilizó un enfoque diferente para colocar la sonda de alimentación, sin pasar por la tráquea y utilizando más bien las fosas nasales. Valió la pena pensar con originalidad, y Jaciel toleró bien el procedimiento.

Pamela reconoce el mérito del equipo de enfermería de Jaciel, incluyendo a Katelyn Younggren, RN y Kate Reynolds, RN, por ayudar a su bebé a seguir mejorando de manera constante. Con el tiempo, el equipo de atención les enseñó a los padres de Jaciel a realizar los cambios de vendajes, y los capacitó para que se hicieran cargo de su cuidado antes de darlo de alta.

“La familia de Jaciel ha sido extraordinaria”, dijo la Dra. Weiner. “Han estado muy involucrados, viniendo al hospital para realizar los cambios de sus vendajes ellos mismos un par de veces a la semana. Son una parte integral de su atención médica”.

Listo para irse a casa

Photo of onesie that reads, "Rocking the NICU like a boss."

Tres meses después de ser ingresado en la NICU, la piel de Jaciel finalmente se sanó y fue dado de alta para irse a casa por primera vez desde que nació.

“Los brazos y piernas de Jaciel están vendados para protegerlo y todavía tiene un alto riesgo de infección”, dijo la Dra. Weiner. “Pero su piel se ha sanado y está mucho mejor. Cuando lo vi por primera vez, no estaba seguro de que sobreviviría, pero hoy se ve sonriente y feliz, y se está desarrollando como cualquier otro bebé de 3 meses".

Aunque Jaciel verá a su equipo de Children's Mercy con regularidad, la Dra. Weiner espera que, con el tiempo, su EBS mejore y esté más estable. "Es posible que aún presente ampollas leves, pero no tendrá las heridas graves que tuvo al nacer", agregó la Dra. Weiner.

“La piel de Jaciel ya ha vuelto a crecer en sus manos y pies y las ampollas se han curado”, dijo Pamela. "Con solo mirarlo, nadie sabría que tiene EBS o todo lo que ha padecido".

Pamela dijo que Jaciel recibió una excelente atención durante su estadía en Children's Mercy, y el equipo ayudó a la familia a comprender cómo cuidar su delicada piel en casa.

“Todos cuidaron de manera excelente a Jaciel y fueron muy pacientes con mi bebé. Estaban al tanto de todo, me informaban las últimas novedades y, cada vez que yo tenía una pregunta, me llamaban de inmediato. Estoy muy agradecida de que hicieron todo lo posible para cuidarlo bien”, dijo Pamela.

La Dra. Weiner explica la atención del bebé desde su punto de vista.

“La terapia de la piel de Jaciel es un tratamiento que salva vidas. Hoy él está bien gracias a la dedicación de todos y la atención a los detalles, desde sus enfermeras de cabecera hasta el cuidado de las heridas, gracias a los subespecialistas, al trabajo social, a la coordinación asistencial y a su familia”, dijo la Dra. Weiner.

"Todos tuvimos que pensar de manera original para descubrir qué funcionaba mejor para Jaciel, y eso ha marcado la diferencia para este niño".